Lucie (42) z Prahy trpí von Hippel-Lindauovou chorobou (VHL), vzácným dědičným onemocněním, při kterém vznikají v různých orgánech těla nádory a cysty. Chtěla se poděli o své zkušenosti s nemocí a léčbou, ale hlavně podpořit ostatní, kteří s ní bojují. Založila proto pacientskou organizaci VHL komunita, z.s.

„Nádory v mém těle rozrostly natolik, že jsem nevěděla, jestli přežiji. Když se můj stav díky nové terapii zlepšil, uvědomila jsem si, jak moc ostatním nemocným pomůže, když s nimi budu sdílet své zkušenosti," vysvětluje Lucie.

V Česku žije s VHL několik desítek lidí. Lucie s touto chorobou bojuje téměř 30 let. Když jí bylo 13, lékaři zjistili, že má v oku nádor. Cysty a nádory se jí postupně začaly objevovat i jinde - například na míše a na ledvinách. Lékaři později odhalili, že trpí von Hippel-Lindauovou chorobou.

„Řekli nám také, že na stejnou nemoc pravděpodobně zemřela i moje maminka a babička," popisuje Lucie.

„Von Hippel-Lindauova choroba (VHL), někdy též nazývaná jako von Hippel-Lindauův syndrom, je vzácné genetické onemocnění, pro které je charakteristické postižení více orgánů. Genetickým podkladem je zárodečná nebo získaná mutace ve VHL supresorovém genu na chromozomu 3p. Na základě toho dochází ke vzniku častěji nezhoubných, ale i zhoubných nádorů v centrálním nervovém systému (mozek, mícha), sítnici oka, ve slinivce břišní, ledvinách, nadledvinách a jinde," říká prof. MUDr. Alexandr Poprach, Ph.D. z Kliniky komplexní onkologické péče Masarykova onkologického ústavu.

Nádory, kterých v těle Lucie přibývalo, nebyly zhoubné. V sedmnácti letech už ale Lucii některé tlačily na míchu natolik, že musela na operaci.

„Od té doby jsem podstoupila ještě mnoho zákroků. Nádory totiž rostly dál. Před deseti lety mi lékaři nasadili biologickou léčbu, díky které se můj zdravotní stav stabilizoval," přibližuje Lucie, která mezitím vystudovala střední zdravotnickou školu a později ještě ergoterapii. Po dokončení studia začala pracovat v sociálních službách. Věnovala se zejména stárnoucím lidem. Svoji práci zvládala navzdory bolestem, s nimiž se potýkala. Bolesti ale sílily a Lucie je řešila užíváním léků na bolest. Nakonec musela práci opustit a skončila v plném invalidním důchodu.

„Existují čtyři podtypy tohoto onemocnění, příznaky pak nejčastěji vyplývají z lokalizace a množství těchto nádorů, charakteristickým mechanismem je útlak nádorů na okolní tkáně výše zmíněných orgánů. Ačkoliv jsou histologicky většinou benigní, často vedou k neurologickému deficitu kvůli své lokalizaci, tendenci k tvorbě cyst a k dalším komplikacím," popisuje VHL prof. Poprach.

Naděje v podobě cílené léčby

Před dvěma roky přišla kvůli nádorům o jedno oko a loni v létě se její zdravotní stav výrazně zhoršil. Dosavadní léčba už nefungovala a operace nádorů na míše, které působily největší bolesti, nebyla možná - Lucii by totiž hrozilo ochrnutí. Jedinou nadějí byla změna terapie.

„Byla jsem v cílové rovince. Lékaři mi ale řekli, že existuje nový typ léčby, který by mohl progresi nemoci zastavit. Problém byl v tom, že terapie v té době nebyla v Evropě dostupná v běžné praxi a byla velmi drahá," přibližuje.

Zažádala proto zdravotní pojišťovnu o výjimku a mimořádnou úhradu léčby, ta však žádost zamítla. Lékaři Lucii doporučili, aby na zaplacení terapie zorganizovala sbírku. V ní se za jeden měsíc podařilo vybrat 6 milionů korun.

„Je neuvěřitelné, kolik lidí se do sbírky zapojilo. Nesmírně si toho vážím. Pomohla mi každá stokoruna," říká Lucie. Léčbu zahájila těsně po Vánocích.

„Byl to ten nejhezčí dárek, který jsem dostala pod stromeček - terapie totiž zabrala, největší bolesti ustoupily a nádorů přestalo přibývat. Některé dokonce zmizely úplně," doplňuje Lucie.

„Až donedávna se používaly k léčbě pacientů chirurgické metody (nejčastěji odstranění nádorů) či lokální ablativní metody, nyní máme pro pacienty k dispozici už i cílenou léčbu zpomalující růst nádorů, přibližuje pokroky v léčbě prof. Poprach.

Informace pomáhají

Zdravotní stav Lucie je od té doby stabilizovaný. Začala znovu pracovat - přednáší na vysoké škole a v domovech pro seniory, pořádá workshopy s tzv. gerontooblekem, kde vysvětluje, jak se cítí starší lidé nebo pacienti se zdravotním omezením, pracuje v nadačním fondu a ve zmíněné pacientské organizaci.

„Za Masarykův onkologický ústav jednoznačně vítáme vznik pacientské organizace, kde mohou pacienti sdílet své zkušenosti s podobnými onemocněními a jejich léčbou. MOÚ dlouhodobě spolupracuje s pacientskými organizacemi a aktivně je podporuje - jak na místní, tak na celostátní úrovni. Jejich role je zásadní nejen pro pacienty, ale i pro odborné týmy a partnerské organizace, protože přináší důležité zkušenosti, podněty i zpětnou vazbu, která pomáhá dále rozvíjet kvalitu péče. Pacientské organizace se také často stávají důležitým kontaktním bodem pro pacienty, kteří potřebují další informace či podporu, a pomáhají jim zorientovat se v léčbě i v dostupných službách," říká prof. Poprach.

„... poskytla jsem několik rozhovorů a jeden z nich v rádiu slyšel mladý muž, jehož maminka bojuje s VHL také. Svitla mu naděje, že její život není ztracený, a tak mě poprosil o konzultaci. Jeho maminka se nakonec k léčbě také dostala. I to byl jeden z důvodů, proč jsem organizaci založila. Uvědomila jsem si, jak důležitý je pro pacienty kontakt s ostatními nemocnými," říká Lucie. 

Pacientská organizace VHL komunita, z.s., je určena nejenom nemocným, ale i jejich rodinám a známým.

Zájemci se do ní mohou připojit prostřednictvím facebooku.

„Součástí organizace už jsou desítky lidí. Na podzim jsme se sešli online a společné setkání plánujeme i po Novém roce. Navzájem si předáváme zkušenosti a radíme se. Můj příběh je pro všechny důkazem, že žádný boj není prohraný," uzavírá Lucie.

MaVe PR

Další pacientské příběhy:

ARTERIÁLNÍ PLICNÍ HYPERTENZE

NEOBVYKLÉ PŘÍZNAKY INFARKTU