Jak vzácná jsou „vzácná" onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou život ohrožující nebo závažná chronická onemocnění, která postihují méně než 5 osob z 10 tisíc (nebo také jednu osobu z dvou tisíc a méně). V současné době je známo kolem 6 až 8 tisíc těchto chorob, jimiž v rámci EU trpí přibližně 6-8 % populace, tj. cca 30 milionů lidí. V České republice má vzácnou nemoc více než 600 tisíc a celosvětově 300 milionů lidí. Ultrarare diseases neboli extrémně vzácná onemocnění jsou ta, jimiž onemocní méně než jeden pacient na 200 tisíc osob. 

„Vzácná onemocnění jsou klinicky heterogenní skupinou, nicméně přibližně 80 % z nich tvoří primárně geneticky podmíněné nemoci, které se ve dvou třetinách případů projeví již v dětském věku. Až 30 % dětí se vzácným onemocněním se nedožije 5 let. Nicméně onemocnět lze i v dospělosti. Nejčastější typy těchto chorob zahrnují dědičné metabolické poruchy, systémová autoimunitní a revmatologická onemocnění, některá kardiovaskulární a endokrinologická onemocnění, poruchy imunity a autoinflamatorní onemocnění či nervosvalová onemocnění, nesmíme zapomínat na onkologické nemoci a cystickou fibrózu," vypočítává přednosta Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze doc. MUDr. Tomáš Honzík, Ph.D.

Léčba je často nejistá

Pouze u necelých 5 % vzácných onemocnění je známa léčba. MUDr. Kateřina Kopečková z Onkologické kliniky 2. LF UK a Fakultní Nemocnice v Motole se specializuje na léčbu vzácných nádorů, které představují pětinu všech zhoubných nádorů, přitom ale stojí za 50 % příčin úmrtí v důsledku malignity. „Řídký výskyt vzácných nádorů a velká variabilita způsobují často diagnostickou i terapeutickou nejistotu či rozpaky. Mnohdy chybí jednotná léčebná doporučení, léčba se řídí jen retrospektivními studiemi nebo je založena na zkušenostech jednotlivých klinických případů. U vzácných nádorů situaci dále ztěžuje i nedostatek odborníků, kteří mají s diagnostikou a léčbou zkušenosti," podotýká onkoložka a zdůrazňuje, že podmínkou úspěšné a kvalitní lékařské péče je multidisciplinární přístup, vyžadující celý tým specialistů. Proto je nezbytná existence center pro vzácná onemocnění, která jsou schopna komplexní péči poskytnout. Z tohoto důvodu vznikla také Evropská referenční síť center pro vzácná onemocnění (ERN), jejímiž členy je též několik pracovišť z ČR. 

„V ERN síti jsou zahrnuta pracoviště poskytující vysoce specializovanou diagnostiku a lékařskou péči pacientům s vzácným onemocněním. Zároveň, s ohledem na vzácný výskyt onemocnění v populaci, mají taková pracoviště možnost vzájemně sdílet diagnostické i terapeutické zkušenosti," vysvětluje doc. Honzík. ERN rozčlenila onemocnění na 24 diagnostických skupin, do kterých se zapojilo přes 600 vysoce specializovaných zdravotnických pracovišť z více než 300 nemocnic a 26 členských států. V ČR získalo akreditaci 28 poskytovatelů zdravotních služeb v 17 diagnostických skupinách. Česká centra ERN musela splnit náročná odborná a institucionální kritéria stanovená Evropskou komisí a získala statut „centra vysoce specializované péče". V současné době nejvíce mezinárodních akreditací ERN získaly FN Motol, VFN v Praze a FN Brno. 

MEDICÍNSKÁ VĚDA NA 1. LF UK

MUDr. Hana Kolářová, Ph.D., z Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze se pod vedením doc. Honzíka a v týmu dalších lékařů-vědců věnuje problematice mitochondriálních neuropatií optiku. Onemocnění způsobuje postupnou ztrátu zraku a často končí až slepotou.

„Naším cílem je vyhledávat pacienty v časných fázích onemocnění, u nichž má zahájení terapie největší efekt na zlepšení zrakových funkcí," uvedla před časem Kolářová, která společně s lékaři Oční kliniky 1. LF UK a VFN stála také u zrodu Národního centra pro pacienty s mitochondriálními neuropatiemi optiku.

„Pacienti jsou k nám odesíláni ze spádových očních a neurologických pracovišť a podstupují soubor neurooftalmologických a metabolických vyšetření za účelem časné diagnostiky, genetického poradenství a terapie. Nedílnou součástí centra jsou výzkumné aktivity, na kterých pracujeme v Laboratoři pro studium mitochondriálních onemocnění," doplňuje lékařka, která za svou vědeckou práci obdržela Cenu Alberta Schweitzera.

Pod vedením doc. MUDr. Petry Liškové, M.D., Ph.D., vědci z Laboratoře pro studium vzácných nemocí Kliniky dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN v Praze, ve spolupráci s britským týmem z University College London, nedávno objevili, že mutace genu GRHL2 jsou příčinou závažné vady oční rohovky - zadní polymorfní dystrofie typu 4. Tímto objevem navázali na úspěch z roku 2016, kdy tyto vědecké skupiny společně prokázaly, že mutace genu OVOL2 jsou příčinou zadní polymorfní dystrofie typu 1. Díky získaným poznatkům vědci objasnili, že společným mechanismem všech doposud známých typů polymorfní dystrofie je abnormální aktivace epitelo-mezenchymální tranzice rohovkového epitelu. Tento poznatek otevírá cestu k návrhu a vývoji vhodných léčebných postupů. Výsledky několik desítek let trvajícího výzkumu byly publikovány v prestižním časopise The American Journal of Human Genetics.

Vědecký úspěch rozšiřuje sérii více než 20 nových onemocnění podmiňujících genů, které byly v Laboratoři pro studium vzácných nemocí doposud objeveny, a dokumentuje vysokou odbornou úroveň pracoviště. „Pohybujeme se na poli vzácných onemocnění, která se mohou vyskytovat ve spojení s mutacemi v určitém genu pouze u několika rodin ve světě," podotýká docentka Lišková. Vzácné onemocnění zadní polymorfní dystrofie rohovky u většiny pacientů zhoršuje zrak, často je nutná i transplantace rohovky a některé případy vedou až k úplné slepotě. Výjimečně se může onemocnění projevit i záhy po narození zákalem rohovky a značnou světloplachostí. Objevy napomáhají již nyní lékařům Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze a propojují tak vědu s klinickou praxí.

Poté, co mezinárodní výzkumný tým, jehož členy jsou i vědci 1. LF UK, odhalil biologický mechanismus vzniku autozomálně dominantní tubulointersticiální nefropatie (ADTKD), našli zdejší odborníci v čele s prof. Ing. Stanislavem Kmochem, CSc., látku, která by mohla být účinným lékem této dominantně dědičné nemoci. Jak uvedl profesor Kmoch, zatím nelze odhadnout, zda a kdy se nově objevená látka dostane do klinického testování. Že je ale význam dosažených výsledků velký, dokazuje jejich publikace v prestižním časopise Cell.

Zdroj: Oddělení komunikace 1. LF UK