Náhlé otoky obličeje, hrtanu či končetin jsou v jarním a letním období časté. Ne vždy se ale jedná o alergickou reakci. Může jít o hereditární angioedém (HAE), vzácné dědičné onemocnění imunitního systému. Podle odhadů se vyskytuje v Evropě u jednoho z 50 000 až 150 000 lidí. Vyznačuje se opakovanými epizodami otoků kůže a sliznic na různých částech těla, které se projevují ve formě atak a dokážou člověka změnit ze dne na den k nepoznání. Nemocný navíc často nezvládá ani chůzi a je vyřazený z pracovního procesu.

V květnu, konkrétně 16. den měsíce, si nemoc připomínáme v rámci Mezinárodního dne hereditárního angioedému, který upozorňuje veřejnost i zdravotnickou komunitu na toto onemocnění.¹ Zvýšením povědomí o HAE a jejich symptomech se tak mohou oslovit i pacienti, kteří doposud žili s HAE, ale nevěděli o tom. Mohou tak cíleně vyhledat pomoc.

U HAE jde nejčastěji o otoky břicha, končetin, obličeje, močových cest nebo velmi nebezpečné otoky hrtanu a jazyka.² Spouštěče nemoci jsou však ze 70 % neznámé. Mezi doložené spouštěče patří stres, mechanické podráždění, infekce, hormonální změny, stomatologické ošetření či menší poranění. Samotným otokům pak předchází únava, vyrážka a bolest svalů.

V Česku nastal v diagnostice a léčbě HAE v posledních letech velký průlom

Opakující se bolestivé otoky mohou být mylně zaměňovány za alergie, a to i lékaři.

„Dříve se o nemoci moc nevědělo a docházelo k chybné záměně HAE, což mohlo pacienty ohrozit i na životě. Lidé s touto nemocí čekali v průměru až 13 let na stanovení diagnózy a nasazení odpovídající léčby, což významně ovlivnilo kvalitu jejich života," popisuje MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., z FN Hradec Králové.

Díky novým postupům a osvětě se podařilo diagnostikovat řadu pacientů, kteří s pomocí moderní dlouhodobé léčby mohou žít kvalitní život bez strachu a nenadálých otoků. V České republice je léčba HAE soustředěna do čtyř specializovaných center: v Praze-Motole, v Hradci Králové, v Plzni a v Brně v nemocnici u svaté Anny.^3,4 Moderní dlouhodobou preventivní léčbu aktuálně užívá téměř 50 pacientů, kteří tak mají nad onemocněním mnohem větší kontrolu.

„Díky léčbě se mi snížil stres a úzkosti spojené s nepředvídatelným nástupem atak a mohu se lépe zapojit do běžného života," přibližuje vlastní zkušenost třiadvacetiletý Michal, u kterého se první příznaky objevily již v dětství. Nemoc se může projevit v jakémkoli věku. V České republice se diagnostikuje nejčastěji ve věku kolem 17 let, výjimkou ale nejsou ani mladší pacienti, pro které je léčba také již k dispozici. ⁴

První zmínky o HAE pocházejí z roku 1876,³ ovšem za tu dobu výzkum nadmíru pokročil. Zlom nastal s moderní dlouhodobou preventivní léčbou, které existuje celosvětově několik forem. V České republice na ni dosáhne každý, kdo prodělá alespoň 18 atak za rok nebo trpí nejvážnějšími typy atak. Pacienti si však musí vše pečlivě zaznamenávat.

„Tento typ léčby je považován za zlomový, protože působí preventivně, ne až jako řešení vzniklého otoku. Nejčastěji užívaná je injekční forma, jejímž příslibem je výrazné snížení počtu atak. V některých případech pak i jejich úplná absence, což je zcela průlomové," vysvětluje doc. Králíčková.

Podle Národního registru primárních imunodeficiencí v České republice z června 2023 je aktuálně v Česku správně diagnostikovaných a léčených 200 pacientů.

„Pro porovnání, v roce 2018 jich bylo jen 162. Díky zmapování celé země a celkovému zvýšení informovanosti o nemoci nyní známe 90 % všech předpokládaných pacientů s HAE v Česku. Potřebujeme dohledat už jen několik málo zbývajících," doplňuje doc. Králíčková.

V momentě, kdy pacient Michal cítí nástup ataky, aplikuje si injekci a do 30 minut je ataka zastavena. Další dva dny ještě odeznívají příznaky, ale Michal může normálně fungovat: „Díky této léčbě v podstatě nejsem nijak nemocí limitován a naučil jsem se s ní normálně fungovat. Nejtěžší bylo zvyknout si píchat injekce. Ale naučil jsem se s tím fungovat a vím, jak důležité pro mě je mít léky na dosah, kdyby se cokoliv dělo.“

V rozšíření povědomí o HAE, ale i v podpoře zejména mladých pacientů v jejich spokojeném životě v Česku, pomáhá pacientská organizace HAE Junior.

Více o HAE najdete na www.poznejhae.cz. 

Reference:
1. http://hae-imuno.cz/novinky/mezinarodni-den-hae-16-5/.
2. KRÁLÍČKOVÁ, Pavlína, 2016. Hereditární angioedém a jeho léčba. Remedia. Roč. 14, č. 6, s. 362-364
3. https://www.tribune.cz/clanek/40853-hereditarni-angioedem-opomijena-diagnoza-u-ktere-lze-pacientum-vyrazne-pomoci.
4. https://www.prolekare.cz/tema/primarni-imunodeficience/detail/pojistovny-mnohdy-vyslysi-spise-pacienty-nez-lekare-112470.
C-APROM/CZ/HAE/0049; 05/2024