
Součástí novorozeneckého screeningu bude od ledna také dobrovolné vyšetření na spinální svalovou atrofii (SMA) a těžké kombinované imunodeficience (SCID).1 Doposud se vyšetřovalo osmnáct vzácných onemocnění.* Díky novorozeneckému screeningu je možné zjistit onemocnění dříve, než se projeví, a předejít tak nevratnému poškození. Včasná léčba dokáže uchránit zdraví, ale i snížit náklady na pozdější terapii.2 Rodiče mohou nechat své děti vyšetřit bezplatně ve všech krajích ČR.
„Onemocnění, jako jsou cystická fibróza, fenylketonurie nebo SMA, znamenají pro život dítěte a jeho rodičů výrazné zdravotní a sociální komplikace. Díky novorozeneckému screeningu jsou pacienti včas diagnostikováni a záhy kvalitně léčeni. Dokážeme tak zamezit zbytečným komplikacím v důsledku pozdní diagnózy, jako jsou trvalá postižení nebo dokonce i předčasná úmrtí. Zařazení dalších nemocí poskytuje těmto dětem možnost na život bez vážných obtíží. Rodičům jednoznačně doporučuji tuto možnost využít," říká prof. MUDr. Milan Macek., DrSc., MHA, přednosta Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF a FN Motol, vedoucí Národního koordinačního centra pro vzácná onemocnění a předseda Společnosti lékařské genetiky a genomiky ČLS JEP.
Novorozenecký screening je plošné testování narozených dětí na léčitelné nemoci, které je obtížné včas diagnostikovat. Provádí se v prvních dnech života a umožňuje děti diagnostikovat ještě před výskytem počátečních příznaků. Novorozenecký screening je dobrovolný a dostupný v každé porodnici v ČR.
Screening odhalí závažné nemoci včas
Pravděpodobnost, že bude u novorozence zjištěno některé z vyšetřovaných onemocnění, je velmi malá, přibližně u jednoho dítěte z 1 170 narozených. I přesto je screening důležitý preventivní krok, který může dítě uchránit od budoucích zdravotních komplikací.
„Nemoci, které dnes vyšetřujeme novorozeneckým screeningem, mohou způsobit například vážné svalové nebo dýchací potíže. Díky tomu, že se nemoc odhalí hned po narození, je možné začít s léčbou už v prvních týdnech života. Screening pomáhá nejen dětem, ale poskytuje jistotu také pro rodiče, na které může kvůli náročné léčbě dopadnout psychická i finanční tíseň. Komplikace u pozdě zaléčených dětí mohou znamenat i to, že se jeden rodič musí vzdát zaměstnání a starat se o dítě prakticky 24 hodin denně. Tato situace je psychicky i finančně velmi vyčerpávající," zdůrazňuje profesor Macek.
*Přehled vyšetřovaných nemocí:
Pilotní projekt screeningového vyšetření dvou vzácných onemocnění (SMA a SCID) je prozatím ustanoven na dva roky. V gesci ho má Národního screeningové centrum ÚZIS a Koordinační centrum pro novorozenecký screening.
Vyšetřuje se z kapky krve po narození
Novorozenecký screening se provádí mezi 48. a 72. hodinou po narození dítěte, a to odběrem kapky krve z patičky novorozence. Ta je zachycena na filtrační papírek, který je poté analyzován v jedné ze screeningových laboratoří specializujících se na vyšetření vrozených nemocí. Výsledky se rodiče dozvědí do 14 dnů od odebrání krve, u některých onemocnění to však může trvat i několik týdnů. Pokud nejsou rodiče nebo dětský lékař informováni do dvou měsíců, znamená to, že žádná vyšetřovaná nemoc nebyla odhalena. Rodiče mohou novorozenecký screening u svých dětí ve vzácných případech a ze závažných důvodů odmítnout. To neovlivní případnou léčbu z prostředků veřejného zdravotního pojištění.
Zdroj: Havas PR
Více na: www.novorozeneckyscreening.cz a smaci.cz
Reference:
1. HRADILEK, Václav a STOLÍNOVÁ, Barbora. Novorozenecký screening na SMA už od 1. 1. 2022. https://smaci.cz/aktuality/na-seminari-v-senaru-byl-oznamen-datum-zahajeni-plosneho-novorozeneckeho-screeningu-na-sma
2. Co je novorozenecký screening? In: Novorozeneckyscreening.cz, https://www.novorozeneckyscreening.cz/co-je-novorozenecky-screening
Unikátní snímky rozmnožovacích orgánů květin skryté očím mají možnost vidět návštěvníci Křížové chodby brněnské Nové radnice na Dominikánském náměstí. Až do 25. srpna 2025 zde probíhá výstava Tajemství květního vývoje pod drobnohledem. Autory jsou vědci z brněnských pracovišť Akademie věd ČR: z Ústavu přístrojové techniky a Biofyzikálního ústavu. Fotografie pořídili unikátní metodou pokročilé environmentální rastrovací elektronové mikroskopie, která rostliny při snímkování nepoškodí. Výstava, která je pro zájemce zdarma, přináší unikátní vizuální zážitek. Ukazuje krásu a komplexnost přírody ve zcela novém pohledu.
Druhý tematický on-line kongres tohoto roku spustí Healthcomm Professional 3. 9. 2025. Na webu www.healthcomm.cz poběží celých 30 dní. 2D tematický on-line kongres IMUNITA je určen všem lékárníkům, farmaceutickým asistentům a dalším nelékařským zdravotnickým profesionálům z celého Česka i Slovenska. Akreditováno u ČLnK, ČKFA, POUZP a SKMTP. Přihlašovat se můžete již nyní. Využijte kód pro přihlášení PHAR25IM a vstup v hodnotě 1000 Kč máte zcela zdarma.
Evropská komise schválila 21valentní pneumokokovou konjugovanou vakcínu CAPVAXIVE pro prevenci invazivního pneumokokového onemocnění (IPO) a pneumokokové pneumonie u dospělých. Obsahuje osm unikátních sérotypů a díky svému složení pokrývá sérotypy odpovědné za většinu případů IPO u dospělé populace. Na českém trhu bude vakcína dostupná od letošního srpna. V současnosti ještě není hrazena z veřejného zdravotního pojištění, ale lze využít příspěvků z preventivních programů jednotlivých zdravotních pojišťoven.