Některá dědičná onemocnění sítnice se projevují snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, zhoršením vidění nebo zmenšením zorného pole. A vždy je tu nebezpečí oslepnutí.

Některým z mnoha druhů vzácných dědičných onemocnění této části oka trpí jeden z přibližně 1500 obyvatel u nás, a mnozí další o své nemoci nemají správné informace. A tyto choroby se bohužel často přenášejí z rodičů na děti.

„Mít podezření nebo stanovit diagnózu může každý oftalmolog," říká prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., vedoucí Centra klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN. „Spolupracujeme s klinickými genetiky a snažíme se najít příčiny i na úrovni DNA."

Doposud bylo popsáno více než 280 genů, jejichž mutace vedou k různým onemocněním. Jedním z nich je i gen RPE65. Jeho nositelé mají těžce postižený zrak a výraznou šeroslepost.

Zastavení degenerace sítnice

První genová terapie pro nemoci očí byla schválena v USA v roce 2017, v Evropě v roce 2018. Léčivý přípravek Luxturna (voretigen neparvovek) mohou dostat pouze ti pacienti, kteří absolvovali genetické vyšetření a byla jim potvrzena mutace v genu RPE65 a kteří ještě mají dostatek funkčních sítnicových buněk. Podle MUDr. Ing. Marie Vajter, primářky Oční kliniky VFN, přípravek umožňuje zastavit postup degenerace sítnice a pacienti se nestanou nevidomými, některým se dokonce zlepší citlivost na světlo a barvocit.

Zákrok není podle lékařů složitý

Prvním, kdo jej u nás provedl u první pacientky, byl MUDr. Jan Dvořák z pražské Oční kliniky. Postup sám o sobě není podle jeho slov složitý; vstup do zadního očního prostoru je v podstatě rutinní záležitost, ale - byla to premiéra. Do každého oka, samozřejmě za přísných operačních podmínek a v tomto prvním případě v celkové narkóze, aplikoval přípravek pod sítnici, a to kanylou, která má průměr dvě desetiny milimetru. Tento typ nitroočního zákroku se jmenuje pars plana vitrektomie. Pacient, v tomto případě třiatřicetiletá pacientka, musela 24 hodin ležet na zádech, hospitalizace trvala sedm dnů a samozřejmostí budou pravidelné kontroly v Sítnicovém centru kliniky.

Účinky popisované terapie jsou rychlé, první zlepšení přicházejí několik málo týdnů po aplikaci léku. Podle klinických studií se optimální efekt obvykle stabilizuje během několika měsíců.

Nároky na lék jsou v mnoha ohledech vysoké

Pracoviště pro léčbu pomocí genové terapie musejí splňovat velmi přísná kritéria. Přípravek, jehož cena je opravdu vysoká, musí být přepravován a uchováván při teplotě minus 65 stupňů Celsia, naředění před aplikací je nutné zajistit v naprosto čistých prostorách, které zamezí riziku i té nejmenší mikrobiální kontaminace. Tady Všeobecná fakultní nemocnice spolupracuje s Ústavem hematologie a krevní transfuze, která takové prostory má. Odborníci ÚHKT spolu s farmaceuty a technology z nemocniční lékárny VFN se do popisovaného projektu, jehož příprava trvala více než rok, zapojili, prošli speciálním proškolením a spolupracovali při příjmu, přípravě a transportu na Oční kliniku.

Pharm. Michal Janů, Ph.D., MHA, vedoucí lékárník nemocniční lékárny VFN, k tomu dodává: „Všechno muselo být natrénováno, vyzkoušeno, popsáno, standardizováno a nakonec zdokumentováno."

Tento lék je nutné jej uchovávat i přepravovat velmi složitým způsobem, například s nutností kontinuální monitorace teploty. Při jeho převozu asistovala i bezpečnostní agentura.

A důležitá informace na závěr - pokud pacient splňuje všechna kritéria a nutná vyšetření, zákrok hradí pojišťovna.

Pracoviště VFN je unikát

Centrum klinické oční genetiky VFN založila v roce 2014 prof. MUDr. Petra Lišková ve spolupráci s as. MUDr. Bohdanem Kousalem. 

Specializovaný tým, jediný v České republice, se věnuje dědičným onemocněním oka. Při určování molekulárně genetické příčiny očních onemocnění spolupracuje se špičkovými zahraničními pracovišti.

Na fotografii zleva:
Prof. MUDr. Jarmila Heissigerová, Ph.D., MBA, přednostka Oční kliniky; Prof. MUDr. Petra Lišková, M.D., Ph.D., vedoucí Centra klinické oční genetiky; MUDr. ing. Marie Vajter, primářka Oční kliniky a As. MUDr. Jan Dvořák. 

Od roku 2016 je Centrum klinické oční genetiky při Oční klinice 1. LF UK a VFN jako jediné pracoviště u nás zařazeno do Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění oka.

Prof. Lišková navázala dlouhodobou spolupráci s oddělením molekulární genetiky na UCL institutu oftalmologie v Londýně.

Mgr. Jana Ulíková