Na počátku výzkumu těch nejmenších stavebních prvků života je nesmazatelná česká stopa.¹ Letos je to dvě stě let od narození Gregora Johanna Mendela, který změnil pohled na dědičnost. Právě díky jeho výzkumu, dnes dokážou specialisté využít znalosti o genech k té nejmodernější léčbě. Dávají tak novou šanci na život lidem se závažnými onemocněními, která se dříve zdála neřešitelná.²

10 ZAJÍMAVÝCH FAKTŮ O GENECH A GENOVÉ TERAPII

1. Počátky zkoumání genetiky

V historii výzkumu genů má nezanedbatelnou roli i významný český rodák, objevitel dědičnosti Gregor Johann Mendel. Letos 20. července oslavíme 200 let výročí od jeho narození. Mendel popsal základy dědičnosti a to, jak se na další generace přenášejí vlastnosti rodičů.³ Jeho formulace zákonů dědičnosti byla začátkem dlouhé cesty, která se dostala až do bodu, kdy lékaři dokážou lidem pomáhat cílenou genovou léčbou.⁴

2. Rodiče a dědičnost

Každý zhruba tuší, jak dědičnost funguje. Lidé mají některé vlastnosti po mamince a jiné po tatínkovi. Přenos vlastností na potomstvo sledoval i Gregor Johann Mendel při svém výzkumu křížení hrachu.⁴ Díky šlechtění pozoroval vlastnosti jednotlivých generací a všímal si, jakým způsobem se dědí konkrétní vlastnosti od rodičovské linie.⁴ Na takovém základu zformuloval tzv. Mendelovy zákony dědičnosti.

3. Hledání genů a jejich role

Geny jsou základní jednotkou dědičnosti; jsou to ty nejtitěrnější prvky buňky a nacházejí se v každé z nich. Nesou v sobě podstatné informace, takové návody třeba na to, jak si má tělo vytvořit důležité bílkoviny. A právě ty mají v těle neuvěřitelné množství úkolů, bez kterých bychom se neobešli.¹ Jsou například stavebními prvky svalů, anebo mají za úkol regulaci tělesných funkcí.¹

4. Množství genů a jejich kopie  

Kdokoliv z nás jich má víc jak 20 000. Každý gen je navíc přítomen ve dvou kopiích, od každého rodiče jedna.¹ V tomhle neuvěřitelném množství informací se ukrývají všechny rysy člověka.

 5. Geneticky jsme si všichni mnohem podobnější, než se zdá

Na genetické úrovni jsou všichni lidé stejní na 99,9 %. Individuální znaky jako je barva očí, výška nebo krevní skupina, jsou výsledkem rozdílů pouze ve zbylém 0,1 %.⁵ Stejně zajímavé je to, že velkou část DNA, tedy víc jak 90 %, sdílíme také s jinými primáty jako jsou šimpanzi, gorily a orangutani.⁶

6. Geny mohou způsobit i problémy

Na světě je okolo 5000-8000 vzácných onemocnění, kterými trpí miliony lidí.⁷ Z toho je zhruba 80 % způsobeno genetickou vadou.⁸ Mezi vzácná onemocnění patří například spinální svalová atrofie, cystická fibróza, dědičná onemocnění sítnice nebo Fabryho nemoc.⁸ Podle názvu se může zdát, že nejsou tak časté, ale opak je pravdou, jen v EU je 36 milionů lidí, kteří mají vzácné onemocnění.⁹ Pokroky v medicíně a genová léčba mohou znamenat zásadní změnu pro lidi, kteří jimi trpí.

7. Přelomové možnosti

Genová terapie může pomoci při léčbě mnoha typů závažných onemocnění. Jedná se například o nervová a hematoonkologická onemocnění. Pro tyto pacienty je genová léčba naděje na možné vyléčení dříve neléčitelných onemocnění.²

8. Aby geny pracovaly správně

Léčba je založena na těch nejmodernějších poznatcích a technologiích. Dokáže pomoci několika způsoby: nahrazením narušených genů, zablokováním nežádoucí aktivity určitých genů nebo přidáním chybějícího genu do buněk pacienta.¹¹ Důležitým prvním krokem je odběr genetického materiálu. Z něj pak odborníci poznají, jak mohou pomoci konkrétnímu genu, aby pracoval správně. Každý pacient potřebuje při tak pokročilé léčbě naprosto jedinečný přístup.¹²

9. Někdy stačí jen jednorázové podání genové terapie

Klasická léčba chronických onemocnění jako jsou tablety, injekce a infúze, většinou přestane po vysazení účinkovat. U genové terapie je efekt často dlouhodobý a může být i doživotní. Soustředí se na samotnou příčinu onemocnění, tedy vadný gen, a nahrazuje jeho funkci.² Má ve většině případů dlouhodobé účinky a díky tomu usnadní pacientům náročnou každodenní péči.

10.  Mění životy

Může být cestou hlavně u dětí, u kterých byla nemoc zjištěna včas. Těm může genová léčba změnit celou jejich budoucnost. Stejně tak je velkou nadějí i pro jejich rodiče, protože má šanci ulehčit dlouhodobou péči o dítě.¹³

Tisková informace Havas PR

Zdroje:
1. National Institutes of Health (NIH) U.S. National library of medicine. What is a gene? https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene 
2. Friedman T. A brief history of gene therapy. Nat Genet. 1992; 2: 93-98.
3. WEILING, F.. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822-1884. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.1320400103
4. NOEL ELLIS, T.H. et al. Mendel, 150 years on. https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1360138511001324?casa_token=GUOScrjYy2kAAAAA:BfcZh4aIl2ckEj0Dgy1nTU834oXx62MHZ5ZVf97rLcrPd2tJsNJcdHf1BJjbZ4bUEvFPyMY1-A
5. National Human Genome Research Institute. Genetics vs. Genomics Fact Sheet. https://www.genome.gov/about-genomics/fact-sheets/Genetics-vs-Genomics
6. American Society of Human Genetics. Humans, chimpanzees and monkeys share DNA but not gene regulatory mechanisms. https://www.sciencedaily.com/releases/2012/11/121106201124.htm
7. HAENDEL, Melissa, VASILEVSKY, Nicole, DEEPAK, Unni, et al. How many rare diseases are there? Nature Reviews Drug Discovery. https://www.nature.com/articles/d41573-019-00180-y?linkId=76707460  
8. America's Biopharmaceutical Companies. Rare disease by the numbers. https://innovation.org/about-us/commitment/research-discovery/rare-disease-numbers 
9. GOSH, I.  Infographic: Which rare diseeases are the most common. https://www.visualcapitalist.com/which-rare-diseases-are-the-most-common/
10. E.C. Rare diseases https://ec.europa.eu/health/non-communicable-diseases/steering-group/rare-diseases_en
11. American Society of Gene & Cell Therapy. Different approaches. https://www.asgct.org/education/different-approaches
12. Cleveland Clinig. Gene Therapy. https://my.clevelandclinic.org/health/treatments/17984-gene-therapy
13. Harvard Stem Cell Institute. Cell Therapies. https://hsci.harvard.edu/translation/what-are-drugs-5-cell-therapies