Je to onemocnění, které je sice vzácné, ale o to víc nebezpečné. Špatně se rozpoznává, a tak mohou být i následky značně dramatické.

Porfyrie, přesněji řečeno akutní intermitentní porfyrie (AIP) je geneticky podmíněná choroba, která souvisí s poruchou krvetvorby, konkrétně hemu - látky nezbytné pro červené krvinky. Při této nemoci se v těle hromadí látky, které způsobují nespecifické zdravotní potíže; dráždění a bolesti v oblasti břicha, postižení nervů, bolesti zad a další.

„Pacienti opakovaně přicházejí s bolestmi, s neurologickými potížemi i kolapsy, ale běžná vyšetření obvykle nepřinesou odpověď," tvrdí prof. MUDr. Petr Urbánek, CSc., přednosta interní kliniky 1. LF UK a ÚVN v Praze, „a pokud lékař na tuto diagnózu nepomyslí, problém trvá i řadu let."

Začíná to obvykle jako diskomfort

Nemoc se projeví obvykle až v dospělosti, kolem třicítky. Typické pro ni je střídání závažných atak s obdobím relativního klidu, ale i tehdy pacienti obvykle prožívají určitý diskomfort - bolesti břicha, nechutenství, celkovou slabost. Akutní záchvat se pak projeví silnou až nesnesitelnou bolestí břicha se zvracením nebo zácpou, takže může být nemoc zaměněna s jiným závažným problémem v oblasti břicha a může dojít až ke zbytečné operaci. Někteří pacienti mohou trpět i kardiovaskulárními obtížemi včetně arytmií, fotosenzibilitou nebo vážnými neurologickými příznaky, zmateností a dokonce i halucinacemi.

Zpoždění správné diagnózy

„Zrádnost tohoto onemocnění spočívá v tom, že ani běžná laboratorní, ani zobrazovací vyšetření neprokážou žádnou abnormalitu, a to potom může vést ke zpoždění správné diagnózy," doplňuje prof. MUDr. Radan Brůha, CSc., z Kliniky gastroenterologie a hepatologie 1. LF UK a VFN v Praze.

U nesprávně diagnostikovaného pacienta může v krajním případě dojit k trvalým následkům neurologického charakteru nebo až k ohrožení života.

Malý počet případů, který je u nás ročně objeven, neodpovídá skutečnosti, mnoho lidí o své „časované bombě" dlouho neví, až dojde k náhlé, silné a životu nebezpečné atace.

Laboratoř a genetika

Diagnostika není složitá, pokud lékař má na tuto nemoc podezření. Prvním vodítkem může být tmavá barva moči. V ní se potom měří dvě klíčové látky - ALA a PBG. Pokud jsou jejich hodnoty zvýšené, je to signál pro stanovení nemoci - intermitentní porfyrie. Po potvrzení biochemickými testy se často provádí i genetické vyšetření, aby byla identifikována přesná mutace. Je to důležité nejen pro pacienta, ale i pro určení rizik pro rodinné příslušníky.

Spouštěče atak

Kvůli poruše jednoho z enzymů se v krvi nemocného se postupně objevuje velké množství toxických látek, které poškozují nervy a další tkáně, a tato situace vyvolá ataku choroby. Stává se to zejména při podání některých léků, například antibiotik, analgetik nebo některých hormonálních přípravků. Ataku může vyvolat i nadměrná konzumace alkoholu, infekce, stres a také hladovění.

I mimo akutní fáze nemoci může pacient trpět chronickou únavou, nevolnostmi, bolestí, u některých dochází k poškození jater s rizikem hepatocelulárního karcinomu. Prakticky všichni pacienti s porfyrií mají kvůli obavám z možného příchodu ataky sníženou kvalitu života. Obvykle se pohybují jen v blízkosti svého bydliště a blízko dostupné lékařské péče.

Možnosti léčby existují!

Pokud se onemocnění včas rozpozná, je možné zahájit léčbu symptomů i akutní ataky, stabilizovat zdravotní stav a zlepšit kvalitu života. Léčí se zrychlený srdeční rytmus, bolesti, hypertenze a poruchy iontového hospodářství. Specifickou terapií je podání hemarginátu.

K léčbě patří i prevence, to znamená léků a látek, které jsou schopny spustit ataku. Dál sem patří i speciální genetická léčba bez zásahu do struktury DNA, která dokáže potlačit produkci enzymu zodpovědného za rozvoj příznaků onemocnění.

Mgr. Jana Ulíková