Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje motoneurony. Tyto buňky přenášejí signály z centrálního nervového systému do svalů, aby řídily svalovou činnost a pohyb. Bez funkčních motoneuronů svaly postupně slábnou a odumírají. Onemocnění SMA tak ovlivňuje pohyb, dýchání i polykání. Zasáhne zkrátka celkovou soběstačnost člověka.

O SMA se nejčastěji mluví v souvislosti s novorozeneckým screeningem. Ten v Česku od roku 2022 (pilotní program) pomáhá odhalit SMA u miminek hned po narození. ¹ Na základě úspěšné realizace pilotního programu se vyšetření stalo od 1. 1. 2024 standardní součástí novorozeneckého laboratorního screeningu.¹ Ročně se v Česku v závislosti na porodnosti narodí přibližně 8 až 11 dětí s SMA.

„Novorozenecký screening se ročně týká 110 - 115 000 narozených dětí. Děti, které se neúčastní screeningu, jsou opravdu výjimečné případy jednotek dětí ročně a pokrytí screeningem je tak téměř 100%, " uvedla v roce 2024 pro server Národního screeningového centra (NSC) Ing. Karolína Pešková z Diagnostických laboratoří dědičných poruch metabolismu VFN v Praze.

Odběr krve z patičky novorozence pro novorozenecký laboratorní screening (NLS) je prováděn 48-72 hodin po porodu a je klíčový pro včasnou diagnostiku a následnou péči o novorozence. 

Spinální svalová atrofie je ale klinicky heterogenní skupina dědičných degenerativních chorob. Existuje tedy hned několik typů SMA, které se klasifikují dle závažnosti a věku nástupu příznaků. Nejzávažnější formy se projeví krátce po narození, mírnější formy se mohou projevit až v dospívání jako SMA s pozdním začátkem. Jako praktická se dále jeví klasifikace SMA dle dosažených motorických dovedností: na pacienty ležící, pacienty sedící a pacienty chodící.^2,3

Příběh pokroku a nových možností

Ještě před několika lety byla SMA považována za neléčitelné onemocnění a nejzávažnější formy byly často smrtelné v raném věku. Zlom nastal v roce 2017, kdy byla schválena první cílená léčba.⁴ Postupně přibyly další možnosti, které dnes dokážou významně zpomalit průběh nemoci a zlepšit kvalitu života pacientů see SMA, zejména pokud je diagnóza stanovena včas. Díky novorozeneckému screeningu lze nemoc odhalit hned po narození. Když léčba začne brzy, ještě před projevem prvních příznaků, děti mohou vyrůstat bez vážných projevů SMA.⁵

„Dnes máme k dispozici jak presymptomatickou léčbu, která dokáže zásadně změnit budoucnost nově narozených dětí, tak léčbu pro pacienty, u kterých se nemoc již projevila. I když dostupné možnosti léčby neumí SMA vyléčit, mohou stav stabilizovat a zlepšit motorické dovednosti," vysvětluje neuroložka, doc. MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Dospívající a dospělí se SMA

Zatímco nejmenší děti mají díky screeningu a včasné terapii velkou naději na plnohodnotný život, existuje i skupina starších dětí, dospívajících a dospělých, kteří s nemocí žijí dlouhá léta. U těchto pacientů často došlo již k nevratnému poškození motoneuronů a čelí celé řadě výzev: mnozí mají omezenou pohyblivost a jsou odkázáni na invalidní vozík. Časté jsou ortopedické komplikace - skoliózy a deformity páteře. Někteří pacienti potřebují kvůli oslabeným dýchacím svalům ventilační podporu. Zejména v dospívání se objevují deprese, úzkosti či pocity izolace. V neposlední řadě je také ovlivněna celková kvalita života a soběstačnost - mnoho dospělých pacientů se učí zvládat běžné každodenní aktivity a plánovat život kolem své nemoci.⁶

SMA sice způsobuje tělesný hendikep, ale nemá žádný vliv na intelektuální schopnosti.⁷ Přestože řeč a motorické funkce byly výrazně narušeny, děti se SMA vykazovaly obecnou inteligenci a porozumění jazyku v normálním rozmezí. Podle studie porucha řeči striktně souvisela s globální motorickou poruchou. ⁷ Přes všechny překážky mnoho mladých lidí a dospělých s SMA studuje, pracuje a snaží se vést aktivní život - často za pomoci moderních technologií a asistenčních služeb. Mnozí z nich věří, že i oni se dočkají účinné léčby.

„Společnost má tendenci vnímat SMA skrze silné emoce kolem miminek a jejich léčby. Pokud ale chceme, aby lidé s SMA mohli žít naplněný život, musíme dát prostor i těm, kteří se s nemocí potýkají delší dobu," říká Václav Hradilek, předseda pacientské organizace SMÁci, a dodává: „Potřebují nejen komplexní zdravotní péči, ale i podporu v běžném životě - dostupné školy, bezbariérové prostředí, pracovní příležitosti, ale také pochopení a empatii okolí."

Díky pokroku ve výzkumu a léčbě se život s SMA dnes liší od toho, co bylo běžné ještě před několika lety. Novorozenecký screening a presymptomatická léčba mění život nejmenších pacientů, zatímco u dospívajících a dospělých zůstává klíčová dlouhodobá péče, rehabilitace a psychologická podpora. SMA už není jen diagnózou, ale výzvou, se kterou lze žít a plánovat budoucnost.

Zdroj: Havas PR

Literatura
1. Národní screeningové centrum. https://nsc.uzis.cz/news-detail/cs/160-novorozenecky-laboratorni-screening-rozsireni-sma-scid/
2. Haberlová J, Hedvičáková P, Fuchsová P, et al. Spinální svalové atrofie v dětském věku - aktuální stav léčby. Neurol. praxi. 2022;23(1):9-13.
3. Horák T, Bednařík J, Horáková M, et al. Klinický obraz spinální muskulární atrofie u dospělých pacientů.  Cesk Slov Neurol N 2020; 83/116(Supplementum 2): 13-16.
4. European Medicines Agency. First medicine for spinal muscular atrophy. https://www.ema.europa.eu/en/news/first-medicine-spinal-muscular-atrophy
5. SMA NBS Alliance. White Paper 2024. https://nbs-alliance-assets.gpm.digital/SMA_White_Paper_NBSA_2024_EN_e91bb03c79.pdf.
6. Wan HWY, Carey KA, D'Silva A, et al. Health, wellbeing and lived experiences of adults with SMA: a scoping systematic review. Orphanet J Rare Dis. 2020 Mar 12;15(1):70.
7. Zappa, G., LoMauro, A., Baranello, G. a kol. Intelektuální schopnosti, porozumění jazyku, řeč a motorické funkce u dětí se spinální svalovou atrofií typu 1. J Neurodevelop Disord 13, 9 (2021).