Chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) trpí v Česku přibližně 700 000 lidí, přibližně polovina o své nemoci ale neví a problémy s dýcháním přisuzuje například stáří nebo špatné fyzické kondici. Lékaři radí nechat si vyšetřit hladinu enzymu alfa-1 antitrypsinu (AAT), proteinu vytvářenému játry, odkud je uvolňován do krevního řečiště. AAT chrání plíce před destrukcí Jeho nedostatek může vést ke vzniku plicního emfyzému (rozedma plic, CHOPN). Riziko postižení plic záleží na hladině enzymu v krvi - čím je nižší, tím je riziko onemocnění větší. Test hladiny AAT se provádí z krve a je možné jej podstoupit u lékařů nejrůznějších specializací, například u pneumologa, praktika či alergologa.

Plicní lékaři aktivně usilují o akreditace center, kde by se mohli léčit lidé s CHOPN, pokud u nich lékaři najdou nedostatek AAT. Nyní tyto pacienty léčí jediné centrum v Praze, které je už přetížené. Pneumologové žádají, aby takových center bylo v Česku pět. Jednají o tom s ministerstvem zdravotnictví.

„Dosud je jediným centrem Fakultní Thomayerova nemocnice v Praze, a ta je pacienty zcela zaplněna. Usilujeme tedy o akreditaci dalších center, aby lidé, jimž alfa -1 antitrypsin chybí mohli zahájit augmentační léčbu v podobě doplnění proteinu od zdravých dárců co nejblíže svému bydlišti," vysvětluje prof. MUDr. Martina Koziar Vašáková, Ph.D., předsedkyně České pneumologické a ftizeologické společnosti (ČPFS) ČLS JEP. Pokud ministerstvo zdravotnictví akreditace umožní, mohla by v blízké budoucnosti vzniknout centra v Hradci Králové, Olomouci, Brně a Plzni. 

Na vině jsou geny

Deficit AAT je dědičné onemocnění, způsobené sníženou hladinou (nebo úplným chyběním) tohoto enzymu v krvi. AAT je tvořen jako produkt dvou kopií genu proteázového inhibitoru. Tento gen je kodominatní, což znamená, že každá kopie odpovídá za polovinu tvorby AAT v organismu. Pokud je mutace jednoho nebo obou genů, vzniká málo ATT anebo dysfunkční AAT. Kolik lidí v Česku má takovou genetickou vadu nelze podle odborníků přesně odhadnout, u řady z nich se totiž nedostatek enzymu AAT neprojeví, zvláště pokud nezačnou kouřit, a není tak důvod pro něm pátrat. Podstoupit testy by však měli všichni lidé s CHOPN! Zpozornět a nechat si změřit hladinu AAT by podle lékařů měli také jedinci, u nichž se už v ranném věku vyskytuje těžké astma nebo bronchiektázie. I toto postižení plic může být projevem deficitu enzymu AAT.

„Pokud pacient s CHOPN trpí zároveň nedostatkem alfa -1 antitrypsinu, hrozí mu, že u něj nemoc postoupí výrazně rychleji a agresivněji a objeví se i ve 30 letech. Přitom CHOPN se obvykle týká až lidí kolem padesátky a starších. Odhadujeme, že v Česku je přibližně 1 % všech pacientů s CHOPN, kteří tuto genetickou vadu mají - tedy přibližně nižší tisíce nemocných. Ví o tom jen zlomek z nich. Pokud tito lidé navíc kouří, rychlý postup nemoci je bohužel nevyhnutelný," říká doc. MUDr. Vladimír Koblížek, Ph.D., přednosta Plicní kliniky Fakultní nemocnice a LF UK v Hradci Králové a vědecký sekretář ČPFS.

Moderní léčba

Substituční léčba je v České republice dostupná od roku 2007. Jde ale o velmi nákladnou léčbu, proto podléhá přísné regulaci. Je podávána jen ve zdravotnických centrech k tomu určených. 

„Chybějící protein je možné nahradit pomocí tzv. augmentační léčby, kdy se dodá přímo do těla pacientů nitrožilní ‚kapačkou'. Česká republika patří k několika málo zemím východního bloku, která tuto moderní léčbu nejtěžším pacientům hradí. Navíc pro některé pacienty existují i další léčebné možnosti, jako je například zavedení speciálních chlopní do oblasti plic nejvíce postižených plicním emfyzémem," dodává doc. Koblížek.

Plíce však nejsou jediným orgánem, který může být postižený. Nedostatek AAT se může projevit také postižením jater. Asi třetina nemocných je ohrožena vývojem cirhózy jater. Postižení jiných orgánů je vzácné, ale lze se setkat s postižením kůže, střev nebo jiných orgánů. Pacienti s deficitem AAT jsou sledováni v národním registru.

Více informací na https://www.alfa1.cz.

Zdroj: MaVe PR

95 % AAT se tvoří v játrech a je vyplavováno do krve? Krví se pak dostane do plic, kde je jeho hlavní místo účinku.

Normální hladina AAT v krvi se pohybuje v rozmezí 1-2 g/l? Pokud hladina AAT klesne pod 0,5 g/l, jedná se o těžký deficit, který nese vysoké riziko postižení plic.

Obvykle se těžký deficit AAT projeví ve třetí dekádě života?